Генетические заболевания

Генетическая аномалия может варьироваться от незначительной до крупной — от точечной мутации в одном единственном участке гена до хромосомной аномалии, вызывающей увеличение или уменьшение количества хромосом. Поскольку гены передаются от родителя к ребенку, любые изменения ДНК внутри генов также передаются. Изменения ДНК также могут происходить самопроизвольно, впервые обнаруживаясь у ребенка совершенно здоровых родителей.

 

Некоторые из них доброкачественные — они не связаны с проблемами со здоровьем. Другие являются патогенными — они вызывают различные наследственные заболевания. Патогенные вариации также называются мутациями.

 

В настоящее время генетика приобретает все больший размах. Открывается все больше генов, ответственных за то или иное заболевание, появляется возможность проводить наиболее точную диагностику, а главное – определять риски рождения ребенка с генетическим нарушением.

 

Чаще всего в раннем возрасте они проявляются каким-либо неврологическим расстройством, поэтому первый специалист, к которому попадает такой ребенок – это детский невролог.

 

В настоящее время лечения большей части генетических болезней не существует, но таким людям обязательно нужно помогать – как медикаментозно, так и в адаптации к жизни в обществе.

 

Какие специалисты могут помочь в обнаружении генетических нарушений и сопровождении пациентов?

невролог

генетик

Генетик может проконсультировать родителей насчет планирования дальнейших беременностей

Записаться